Симптомы муковисцидоза
Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.
- малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
- одышка;
- посинение кожных покровов;
- возможно небольшое увеличение температуры;
Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.
Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:
- фебрильная температура;
- тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
- симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)
Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»
Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.
Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:
- формирование бочкообразной грудной клетки;
- сухость кожи, утрата ею эластичности;
- ломкость и выпадение волос.
Симптомы
Бывает так, что изолированно поражается бронхолегочная система, либо желудочно-кишечный тракт.
Симптомы муковисцидоза при поражении бронхов и легких
Итак, первыми симптомами поражения бронхов являются:
Недостаток кислорода во вдыхаемом воздухе ведет к тому, что задерживается общее физическое развитие:
При присоединении инфекции и распространении патологического процесса глубже в легочную ткань, развиваются тяжелые пневмонии с рядом характерных симптомов в виде:
Другими характерными симптомами являются:
Симптомы у взрослых
Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.
Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:
Диагностика
Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:
Последние разработки в терапии муковисцидоза
Причины патологии
Еще 20 лет назад такое заболевание считалось смертельным, однако сегодня больные муковисцидозом живут, потому что лечение болезни прогрессирует, делая жизнь легче, смягчая симптомы.
Эта болезнь – генетическая, то есть передается она только по наследству и поражает экзокринные железы, пищеварительные и респираторные органы, провоцирует фиброз.
- уменьшение плотности легочной ткани;
- утрата диафрагмой стандартной выпуклой формы;
- смещение грудных позвонков;
- последующий кистозный фиброз;
- влияние на кал, кровь.
Диагностическое обследование
Диагностика заболевания необходима. Рекомендуется комплексный подход, а именно анализ кровяных тел, потовый тест и многое другое. Это поможет не допустить кистозный фиброз, проблемный кал и кровь.
Диагностика должна учитывать и то, что свойственна кровоточивость слизистых покрытий, потому помощь больным муковисцидозом необходима. Это поможет сгладить симптомы, облегчить лечение и улучшить прогноз, который подтверждает анализ и тест.
Женщины, пораженные муковисцидозом и вступившие в брак, могут иметь детей.
Однако в процессе родов может развиваться легочная недостаточность. Представители мужского пола бездетны и выживают дольше, вне зависимости от формы муковисцидоза.
Аэрозольные ингаляции
Самое большое значение отводится лечебным мероприятиям, которые направлены на предупреждение и завершение патологических алгоритмов в бронхах и легких. Это возможно благодаря улучшению дренажного функционирования бронхов при помощи:
- аэрозольных ингаляций с применением 2% раствора соды;
- 3% йодированной соли, которая сочетается с муколитическими препаратами (ацетилцистеин, бисолвон).
Для подтверждения эффекта необходима повторная диагностика, анализ и специальный тест на ген и кал. О том, сколько их понадобится и какова будет история обследований, решение принимает невропатолог.
Профилактика
Таким образом, муковисцидоз, проявляющийся во взрослом возрасте, лечится. Даже если это наиболее сложная форма – кишечная. Важно помнить о комплексном подходе, грамотной диагностике и других мерах первого порядка.
Симптомы у взрослых
Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.
Легочная симптоматика
При данном виде муковисцидоза важным симптомом является присутствие сильного кашля, при котором выходит большое количество густой слизи и гноя. Вязкая слизь закупоривает бронхи, в результате чего у больного может развиться пневмония.
Кашель настолько сильный, что вызывает у человека рвотные позывы. У взрослых пациентов кашель постоянный, так как принимает хроническую форму.
Также к главным симптомам относятся:
При длительном течении болезни происходит поражение носоглотки, в результате этого у больного наблюдаются еще такие патологии, как:
- появление аденоидов;
- в носоглотке образуются полипы;
- диагностируется тонзиллит и синусит.
Кишечная симптоматика
При данном виде муковисцидоза у пациентов появляются:
- МКБ;
- развивается пиелонефрит и язва;
- больной страдает непроходимостью кишечника.
Слизь провоцирует образование гнилостных процессов. У больного наблюдаются:
При осложнениях диагностируется билиарный цирроз.
Смешанная симптоматика
Для этой формы характерно тяжелое протекание болезни. Здесь присутствует одновременно легочная и кишечная симптоматика. При смешанном муковисцидозе существует 4 степени заболевания.
Лечение
- Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи.
- Обязательно назначают прием муколитических препаратов. Наиболее эффективным является АЦЦ.
- При обнаружении инфекционных заболеваний назначают антибактериальную терапию.
- Если наблюдается цирроз печени, острые инфекции и аллергические реакции, назначают кортикостероиды, а также Гепрал и аналогичные препараты.
- Больной должен пройти курс кислородотерапии.
При нарушениях работы поджелудочной железы необходимо пропить один из препаратов:
- Панцитрат;
- Креон;
- Панкреазу.
- Обязательно проводят удаление полипов в носу и аденоидов.
- Если обнаружен сахарный диабет, врач назначает инсулин. Также очень важно придерживаться таким больным диеты.
- Необходимо регулярно пить курсами витамины А, К, Е и поливитамины.
- Больному назначают антигистаминные препараты, а также противогрибковые: Чеворин, Нистатин.
- Чтобы снизить легочную гипертензию показан прием эуфиллина.
- Для улучшения работы миокарда назначают кокарбоксилазу, оротат калия.
- При диагностике легочного сердца больной должен пропить Дигоксин и глюкокортикоиды.
Правильно подобранное лечение дает шанс больному прожить больше на 10-15 лет. Если раньше смертность при муковисцидозе была в 15-16 лет, то теперь продолжительность жизни составляет 31 – 34 года.
Формы болезни муковисцидоз
В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:
- С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
- С поражением кишечника (кишечная).
- Смешанная.
- Атипичное течение.
Легочная
Признаки легочного поражения:
- Бледная кожа с синюшным оттенком.
- Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
- Утолщение фаланг пальцев.
- Затяжной мучительный кашель с мокротой.
Кишечная форма
Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.
Основные симптомы кишечной формы:
- Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
- Метеоризм, боли в животе.
- Сухость во рту.
- Плохой аппетит.
Смешанный тип
Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения. 
Атипичная форма
При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.
- увеличение печени;
- кожный зуд;
- желтуха;
- скачки давления;
- асцит (скопление жидкости в брюшной полости).
Возможные осложнения
Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:
- Абсцессы в легких.
- Легочное кровотечение.
- Сердечно-легочная недостаточность.
- Вялотекущий сахарный диабет.
- Непроходимость кишечника.
- Цирроз печени.
Лечение муковисцидоза
Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.
Терапия включает в себя:
- Применение медикаментов.
- Соблюдение диеты.
- Лечебную физкультуру и массаж.
Медикаментозное лечение
Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:
- Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).
- Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.
Диета при муковисцидозе
Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.
Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.
Массаж и ЛФК
Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.
Пересадка легких
Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.
Причины муковисцидоза
Экзокринные железы находятся повсеместно в организме, но для клинической практики важными являются заболевания бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта.
Другие органы желудочно-кишечного тракта также подвергаются патологическим изменениям, но в меньшей степени. В некоторых случаях могут появиться поражения печени, желчного пузыря, а также слюнных желез.
Диагностика муковисцидоза
Лабораторная диагностика
У новорожденных отсутствие первичного стула (мекония), или длительные поносы, является подозрительным в отношении муковисцидоза.
Антропометрические данные
Рентгенография грудной клетки
Ультразвуковое исследование
Каков прогноз при муковисцидозе?
Муковисцидоз характеризуется выработкой во всех железах организма густой и вязкой слизи, которая забивает выводные протоки желез и скапливается в пораженных органах, приводя к нарушению их функции.
Существует ли пренатальная диагностика муковисцидоза?
Пренатальная (до рождения ребенка) диагностика муковисцидоза позволяет подтвердить или исключить наличие данного заболевания у плода. Муковисцидоз у плода может быть выявлен на ранних сроках беременности, что позволяет поднять вопрос о ее прерывании.
Эффективно ли лечение муковисцидоза народными средствами?
Лечение муковисцидоза народными средствами допустимо и может значительно улучшить состояние пациента, однако необходимо добавить, что оно может применяться лишь в совокупности с традиционным медикаментозным лечением.
При муковисцидозе наиболее наибольшее распространение получили природные муколитики – средства, разжижающие мокроту. Они применяются как внутрь, так и в виде ингаляций.
К группе природных антисептиков относятся:
- кора сосны;
- гвоздика;
- клюква;
- брусника;
- тимьян;
- эвкалипт;
- базилик и другие.
Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?
Активный цикл дыхания
Данное упражнение подразумевает чередование различных техник дыхания, что в комплексе способствует выделению мокроты из бронхов.
Влияет ли муковисцидоз на беременность?
Больным муковисцидозом женщинам забеременеть крайне сложно, но возможно. Тем не менее, во время самой беременности может развиться целый ряд осложнений, представляющих опасность для здоровья и жизни матери, и плода.
Сердечнососудистая недостаточность при муковисцидозе
Симптомы сердечно сосудистой недостаточности зависят от компенсаторных возможностей организма, тяжести течения основного заболевания и каждого больного в отдельности. Основные симптомы определяются нарастающей гипоксией (недостатком кислорода в крови).
Среди них, основными являются:
Симптомы муковисцидоза при поражении желудочно-кишечного тракта
При поражении экзокринных желез поджелудочной железы возникают симптомы хронического панкреатита.
Основные симптомы при хроническом панкреатите:
Расстройства функции мочеполовых органов проявляется в задержке полового развития. Преимущественно у мальчиков, в подростковом возрасте, отмечается полная стерильность. У девочек также снижается возможность зачатия ребенка.
Осложнения
Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.
Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.
Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.
Лечение муковисцидоза
При преобладании поражения пищеварительного тракта применяются:
При легочной патологии применяются:
Как уже говорилось, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако грамотная поддерживающая терапия позволяет значительно облегчить и продлить жизнь больным.
Прогноз
Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных. В европейских странах этот показатель достигает 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, а в России — 22—29 лет.
Симптомы
Муковисцидоз у детей может проявиться в разном возрасте. Симптоматика связана с бронхолегочной и пищеварительной системами. Редкость, когда поражается лишь одна из них.
Симптоматика при поражении бронхолегочной системы
Важно! У маленьких детей первые признаки начинают появляться во втором полугодии жизни, после введения прикорма.
1 стадия. Кашель, одышка даже при умеренной нагрузке. В легких и бронхах появляются патологические изменения.
2 стадия. Выделение при кашле слизи, изменение формы пальцев, одышка усиливается даже при минимальных нагрузках. Муковисцидоз у взрослых на второй стадии может длиться годами, не особенно беспокоя больного.
При муковисцидозе меняется форма пальцев рук
4 стадия. Постепенно кардиопульмональная недостаточность приводит к летальному исходу.
Важно! Признаки муковисцидоза возникают и проявляются постепенно. При рождении ребенок еще не умеет кашлять, что приводит к застою мокроты.
Симптоматика при поражении пищеварительной системы
Кишечная форма муковисцидоза обусловлена неправильной работой поджелудочной железы. Железы наружной секреции в ней заменяются соединительной тканью, что и приводит к патологиям: выделяемого фермента явно не хватает.
Признаки муковисцидоза ЖКТ:
- Повышенное газообразование
- Частые дефекации с обильным, жирным либо скудным плотным калом
- Выпадение прямой кишки
- Дискомфорт в области живота
- Диарея со зловонным стулом
- Опоясывающие боли живота после принятия пищи
Все эти симптомы характерны для хронического панкреатита, который и развивается при кишечном муковисцидозе.
Важно! При любой форме муковисцидоза последствия заболевания трагические. Усиливающиеся симптомы у детей приводят к инвалидности. Больные муковисцидозом в среднем живут не более 30 лет.
Диагностика
Лабораторное исследование
К дополнительным лабораторным методам относятся:
- Общий анализ крови
- Копрограмма
- Анализ мокроты
Антропометрия
При муковисцидозе появляются изменения в строении тела. Педиатр по специальным таблицам сверяет объемы головы, грудной клетки и другие параметры. При наличии отклонений есть повод задуматься о других исследованиях.
Муковисцидоз негативно влияет на строение тела
Инструментальные методы
- Рентген используется для определения поражения легких и бронхов. Муковисцидоз не имеет ярко выраженной клинической картины.
- УЗИ. Чаще используется для отслеживания осложнений со стороны желчного пузыря, печени, сердца.
Важно! При подозрении на эту болезнь важно пройти все обследования, назначаемые врачом, и сдать анализ на муковисцидоз. Это позволит выявить заболевание на ранней стадии и избежать осложнений.
Симптомы
У взрослых муковисцидоз может проявляться очень по разному, но чаще включает некоторые из следующих симптомов и признаков:
Также дополнительными признаками могут служить:
Лечене
Лечение муковисцидоза не является кратковременным. Оно требует ежедневных процедур со стороны больного, чтобы оставаться как можно более здоровым. Ежедневные процедуры обычно включают:
- Методы очистки дыхательных путей, чтобы разжижить слизь и удалить ее
- Пищевую терапию
- БАДы
- Упражнения
Чтобы поддерживать оптимальную функцию легких, скорее всего, будут назначены врачом лекарства, разжижающие слизь, и бронходилататоры (используемые в ингаляторах, чтобы помочь сохранить открытыми дыхательные пути).
Антибиотики регулярно используются для лечения инфекций легких. Если необходимы внутривенные антибиотики, потребуется госпитализация.
В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация легких.
