Причина
Причина муковисцидоза кроется в генах: мутация приводит к нарушению выработки железистыми клетками слизи — она становится густой, трудно отделяется и выводится.
Диагностика
Заподозрить заболевание врач может на основании анализа клинических признаков, характерных для муковисцидоза.
Для подтверждения диагноза используются дополнительные методы диагностики:
- Потовый тест заключается в определении содержания хлора в поте ребенка после стимуляции пилокарпином (введенным путем ионофореза).
При выявлении симптомов заболевания у малыша или наличии болезни у членов семьи обнаружение уровня хлора выше 60 мэкв/л будет подтверждением наследственного заболевания. Проба проводится 2 или 3 раза.
У ребенка первого года жизни уровень хлора выше 30 мэкв/л означает высокую вероятность болезни. Иногда возможны ложноотрицательные результаты теста – (ниже 50 мэкв/л) при наличии муковисцидоза.
Это возможно при пониженном содержании белка в сыворотке крови, при наличии отеков и при скудном количестве выделенного пота. По этой причине отрицательный результат теста не может служить гарантией исключения заболевания.
С другой стороны, может быть и ложноположительный тест, когда повышается содержание хлора при низком социальном уровне в семье или неправильном воспитании (при недостаточном уходе за малышом, жестоком обращении с ребенком).
У подростков повышение уровня хлора в поте возможно при анорексии (патологический отказ от еды с целью похудения). Ложноположительный результат может возникнуть и в связи с погрешностью проведения пробы.
- Генетическое исследование с диагностической целью проводят в тех случаях, когда есть симптомы болезни, а в потовой жидкости уровень хлора нормальный. Выявление 2-х мутаций служит подтверждением болезни.
Чаще всего муковисцидоз диагностируют на первом году жизни или у малышей до 3-х лет, но иногда болезнь выявляется у подростков.
В высокоразвитых странах генетическую диагностику проводят родителям на этапе планирования беременности или до родов.
Подтвердить диагноз «муковисцидоз» можно при наличии основных критериев:
- наличие случаев болезни в семье;
- положительная потовая проба;
- хронические бронхолегочные заболевания;
- поражение кишечника.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни зависит от сроков диагностики и проведения лечения, степени тяжести и выраженности бронхолегочного синдрома и возбудителя, вызвавшего воспалительный процесс.
Прогноз ухудшается при развитии симптомов муковисцидоза в грудном возрасте, при присоединении синегнойной инфекции.
Резюме для родителей
Общедоступность генетического исследования родителей при планировании беременности дает возможность избежать рождения больного младенца.
При обнаружении у малыша признаков, присущих муковисцидозу, необходимо незамедлительно обращаться к врачу (педиатру). При подтверждении диагноза в лечении ребенка принимают участие также детский гастроэнтеролог и детский пульмонолог.
Своевременная диагностика и лечение помогут облегчить состояние больного ребенка и продлить его жизнь.
Познавательное видео о том, что такое муковисцидоз:
Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» тема «Муковисцидоз» (см. с 32:35 мин.):
Общие сведения
Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.
Клинические формы муковисцидоза
Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:
Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.
Осложнения муковисцидоза
Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:
- со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
- в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.
Лечение муковисцидоза
При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.
Муковисцидоз: общее описание
При описываемом недуге все железы человеческого организма продуцируют вязкий и густой секрет, который скапливается в протоках и внутренних органах, вызывая их дисфункции. При этом страдает:
Формы муковисцидоза
Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:
Как проводится диагностика
Так, диагностика рассматриваемой болезни включает:
Профилактика
Чумаченко Ольга, педиатр
12,194 просмотров всего, 1 просмотров сегодня
Диагностика
Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:
- Биохимический анализ крови.
- Анализ кала (копрограмма).
- Анализ мокроты.
- Потовый тест.
- Генетическое исследование.
- УЗИ плода.
- Рентгенография органов грудной клетки.
В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.
При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испражнениям «мазевидный» характер (густые и липкие каловые массы).
Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.
Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.
При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:
- расширенных бронхов;
- скопления в просвете слизи;
- воспаленных участков;
- увеличенных лимфатических узлов.
Причины муковисцидоза
Экзокринные железы находятся повсеместно в организме, но для клинической практики важными являются заболевания бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта.
Другие органы желудочно-кишечного тракта также подвергаются патологическим изменениям, но в меньшей степени. В некоторых случаях могут появиться поражения печени, желчного пузыря, а также слюнных желез.
Диагностика муковисцидоза
Лабораторная диагностика
У новорожденных отсутствие первичного стула (мекония), или длительные поносы, является подозрительным в отношении муковисцидоза.
Антропометрические данные
Рентгенография грудной клетки
Ультразвуковое исследование
Каков прогноз при муковисцидозе?
Муковисцидоз характеризуется выработкой во всех железах организма густой и вязкой слизи, которая забивает выводные протоки желез и скапливается в пораженных органах, приводя к нарушению их функции.
Существует ли пренатальная диагностика муковисцидоза?
Пренатальная (до рождения ребенка) диагностика муковисцидоза позволяет подтвердить или исключить наличие данного заболевания у плода. Муковисцидоз у плода может быть выявлен на ранних сроках беременности, что позволяет поднять вопрос о ее прерывании.
Эффективно ли лечение муковисцидоза народными средствами?
Лечение муковисцидоза народными средствами допустимо и может значительно улучшить состояние пациента, однако необходимо добавить, что оно может применяться лишь в совокупности с традиционным медикаментозным лечением.
При муковисцидозе наиболее наибольшее распространение получили природные муколитики – средства, разжижающие мокроту. Они применяются как внутрь, так и в виде ингаляций.
К группе природных антисептиков относятся:
- кора сосны;
- гвоздика;
- клюква;
- брусника;
- тимьян;
- эвкалипт;
- базилик и другие.
Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?
Активный цикл дыхания
Данное упражнение подразумевает чередование различных техник дыхания, что в комплексе способствует выделению мокроты из бронхов.
Влияет ли муковисцидоз на беременность?
Больным муковисцидозом женщинам забеременеть крайне сложно, но возможно. Тем не менее, во время самой беременности может развиться целый ряд осложнений, представляющих опасность для здоровья и жизни матери, и плода.
Симптомы муковисцидоза
Муковисцидоз новорожденных
Как проявляется мекониальная непроходимость? Ребенок не может сказать, что у него болит живот, поэтому диагностировать патологию можно только по внешним данным и его поведению:
Даже при малейших подозрениях на эту патологию, следует срочно звать доктора (лучше неонатолога или педиатра). Он сможет объективно оценить состояние ребенка и подтвердить/опровергнуть наличие кишечной непроходимости.
Муковисцидоз у детей раннего возраста
Чаще всего, дети больные муковисцидозом, выявляются на 5-7 месяце жизни. Патология может проявляться по-разному, но наиболее характерно для маленьких пациентов два признака – снижение прибавки в весе и поражения дыхательных путей.
К типичным дыхательным симптомам муковисцидоза у грудных детей следует относить:
Отметим еще раз, для этой болезни очень характерно сочетание симптомов со стороны пищеварительного и респираторного трактов. С течением времени и без адекватной терапии, они будут только развиваться, принимая хроническое рецидивирующее течение.
Симптомы повреждения различных систем
Сердечно-легочная недостаточность
Как она проявляется? Заподозрить ее без специальных исследований достаточно легко. Для ЛСН характерны следующие признаки:
Наличие этого состояния – неблагоприятный прогностический признак, так как легочно-сердечная недостаточность значительно ухудшает качество жизни больного. Избавиться от нее нельзя, .
Современное лечение муковисцидоза
Лечебное питание грудных детей
Каждый из этих пунктов, родителям маленького пациента объясняют неонатологи/педиатры сразу после выявления болезни. Важно подходить ответственно к вопросу кормления, так как это окажет большое влияние на будущее качество жизни ребенка.
Лечебное питание подростков и взрослых
Для больных старшего возраста правильное питание не теряет своей актуальности, но требования к нему выполнить значительно проще. Их всего три:
Такая несложная коррекция питания значительно улучшит качество жизни при этом заболевании, сохранив физическое развитие на должном уровне и поддерживая иммунную функцию.
Лечение дыхательных расстройств
Медикаментозные методы
Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:
Кинезиотерапия
Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:
Симптомы муковисцидоза
Общие признаки муковисцидоза:
- отставание в физическом развитии,
- рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
- полипы носа,
- упорно текущий хронический гайморит,
- хронический бронхит,
- рецидивирующий панкреатит,
- дыхательная недостаточность.
Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.
У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.
У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.
Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.
Осложнения муковисцидоза и их терапия
Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких.
Причина
В настоящее время известно около двух тысяч видов мутации этого гена-регулятора. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то риск рождения ребенка с муковисцидозом равен 25% при любой по счету беременности.
Носители дефектного гена клинических проявлений заболевания не имеют.
В России рождается один ребенок с муковисцидозом на 10 тысяч новорожденных, а в США – 7-8 детей на 10 тысяч родившихся деток. Вероятно, это связано с лучшей диагностикой заболевания.
Ребенок с муковисцидозом может родиться даже у здоровых родителей, которые сами не болеют, но являются носителями гена с мутацией, не зная об этом.
Диагностика муковисцидоза
Предположительный диагноз ставится на основании клинических симптомов со стороны пораженных органов и систем.
При клинических проявлениях муковисцидоза у детей или наличии заболевания у членов семьи уровень хлора свыше 60 мэкв/л является подтверждением диагноза. Потовый тест проводится 2-3 раза.
У детей до года о высокой вероятности муковисцидоза можно говорить при концентрации хлора свыше 30 мэкв/л.
Ложноположительная проба обычно связана с техническими погрешностями проведения теста.
Обнаружение двух мутаций гена подтверждает диагноз при атипичном муковисцидозе или при наличии этого заболевания у родных братьев или сестер.
При выявлении муковисцидоза у ребенка на генную диагностику направляются и родители, и братья, сестры малыша.
Обычно диагноз устанавливают и подтверждают у ребенка уже до года или же в раннем возрасте. Но у 10% больных заболевание диагностируется в подростковом возрасте и даже позже.
Тест на муковисцидоз достоверен уже через сутки после рождения, но в этот период не всегда удается получить необходимое количество потовой жидкости. Поэтому чаще пробу проводят малышу в 3-4- недельном возрасте.
В многих странах генная диагностика проводится потенциальным родителям при планировании беременности или в дородовом периоде.
Обнаружение при УЗИ плода повышенной эхогенности кишечника является свидетельством повышенного риска муковисцидоза. В этом случае проводится также генная диагностика.
При недостаточности поджелудочной железы определяют уровень ферментов ее в содержимом 12-перстной кишки (полученном через зонд у детей старшего возраста) и в кале. Это достаточно сложный тест.
В старшем возрасте свидетельством недостаточной функции поджелудочной железы является развитие сахарного диабета у пациентов с муковисцидозом.
Рентгенография органов грудной клетки и компьютерная томография позволяют выявить патологию со стороны бронхолегочной системы: расширение бронхов и скопление в них слизи, кисты, увеличение лимфоузлов, участки воспаления.
Исследование функции легких выявляет снижение жизненной емкости легких, увеличенный остаточный объем легких и другие изменения, свидетельствующие о недостаточном обогащении крови кислородом.
Придаточные пазухи носа при рентгеновском обследовании или компьютерной томографии затемнены.
Таким образом, для постановки диагноза «муковисцидоз» необходимо выявление четырех основных диагностических критериев:
- хронический процесс поражения бронхолегочной системы;
- кишечный синдром;
- положительный потовый тест;
- наличие случаев заболевания в семье.
Прогноз
В большей степени прогноз предопределяет степень выраженности бронхолегочного синдрома. При наслоении хронической инфекции, вызванной синегнойной палочкой, прогноз хуже.
Раньше большинство детей умирали до года. За последние 50 лет продолжительность жизни больных с муковисцидозом увеличилась. Смертность снизилась с 80% до 36%.
Резюме для родителей
Доступность генетической консультации до развития беременности и генетическая диагностика обоих партнеров позволяет избежать рождения ребенка с муковисцидозом.
При появлении у ребенка вышеописанных симптомов необходимо обращаться к врачу. При своевременно поставленном диагнозе и правильном лечении можно облегчить состояние ребенка, избежать частых обострений и продлить его жизнь.
Лечение муковисцидоза у детей
Лечение при муковисцидозе включает постоянное очищение бронхиального дерева, антибиотикотерапию и нормализацию питания больных.
Средства лечения муковисцидоза у детей
Для очищения бронхиального дерева показаны муколитики в больших дозах перорально и в аэрозолях, постуральный дренаж, вибромассаж, аутогенный дренаж, форсированная экспираторная техника дыхания, бронхоскопические санации.
Для нормализации питания больных необходимы высококалорийная диета без ограничения жиров, постоянный приём ферментных препаратов, покрытых оболочкой, резистентной к желудочному соку (например, креон, панцитрат), приём жирорастворимых витаминов A, D, Е, К.
В настоящее время разработана генноинженерная терапия для лечения муковисцидоза.
Лечение муковисцидоза поджелудочной железы у детей
Средства от муковисцидоза поджелудочной железы для детей
Непрерывно проводится заместительная терапия ферментами поджелудочной железы (панкреатин, панзинорм и др.) Дозу подбирают индивидуально, под контролем копрологического исследования и динамики состояния ребенка.
Детям с муковисцидозом показано для лечения введение антибактериальных препаратов через бронхоскоп или в виде аэрозолей с целью подавления активной бронхопатогенной флоры (в соответствии с антибиотикограммой).
Диспансерное наблюдение больных муковисцидозом
Профилактика муковисцидоза
Прогноз лечения муковисцидоза
Причины муковисцидоза у детей
Распространенность муковисцидоза
История заболевания муковисцидоза
Патогенез муковисцидоза
Кистозные изменения могут быть в слюнных железах, печени. Потовые железы секретируют пот с высоким содержанием натрия и хлора, что является важным диагностическим признаком муковисцидоза.
Симптомы муковисцидоза у детей
В других случаях муковисцидоз у детей может проявляться выделением каловых масс жирной консистенции, мазевидного характера в большом количестве. При этом нарушается всасывание и переваривание пищи, дети худеют, отстают в развитии по всем показателям.
Подверженность инфекциям и заболеваемость простудами у детей с муковисцидозом во много раз превышает таковую у детей, не несущих мутантного гена.
Поражение экзокринной части поджелудочной железы и его симптомы
У подавляющего большинства больных с муковисцидозом отмечаются те или иные симптомы со стороны поджелудочной железы. Механизм и причины сгущения секрета (сока поджелудочной железы) аналогичны процессам, протекающим в иных железах.
Помимо внешнесекреторной панкреатической недостаточности, страдают железы кишечника, что утяжеляет диарею и другие имеющиеся симптомы, а также степень потери основных питательных веществ.
В позднем периоде болезни, муковисцидоз может осложняться нарушением углеводного обмена с дефицитом гормона инсулина (сахарный диабет).
У части больных, муковисцидоз сочетается с фиброзом печени и даже цирротической трансформацией печёночной ткани, формированием камней гепатобилиарной системы.
Общими симптомами муковисцидоза являются: астения, слабость, похудание, субфибрилитет (постоянная повышенная температура тела), цианоз или бледность кожи, снижение аппетита.
Лечение муковисцидоза
Важным при лечении муковисцидоза является правильный режим, профилактика инфекционных осложнений. Необходимо избегать инфекций, ОРВИ, переохлаждений, повышать общую резистентность организма.
Питание больных преследует цель обеспечить организм достаточным количеством белка, витаминов, микроэлементов, жидкостью (для разжижения мокроты).
Коррекция недостаточной панкреатической функции проводится с помощью приёма ферментных препаратов в микросферах, использования щадящей диеты с достаточным количеством белка.
