Симптомы и прогноз при туберозном склерозе

Особенности патологии

Признаки, появившиеся на коже

Болезнь Бурневилля проявляется на коже множеством разнообразных симптомов, а именно:

• Участки с белыми волосами;
• Фиброзные бляшки;
• Гипопигментные пятна;
• Ангиофибромы (гемангиофиброма);
• Места с грубой кожей («шагреневая кожа);
• Опухоли на тканях вокруг ногтей (опухоли Коенина).

В 4-5 лет у малыша могут проявиться ангиофибромы расположенные на лице. Такой симптом свойственен не каждому ребенку, но встречается фактически в 50-60 % случаев. По виду такие наросты напоминают зернышки желтого или красноватого цвета.

Повреждение глаз

Для этого заболевания свойственно со временем поражать органы зрения и при этом наблюдаются такие симптомы:

• Косоглазие;
• Опухоль века;
• Патологические изменения в радужке (радужной оболочке).

Иногда болезнь проявляется в виде гамартом на внутренней оболочке глаза (сетчатки). Со временем такие образования приведут к ухудшению зрения.

Последствия туберозного склероза

Из-за этой болезни у больно часто развиваются такие осложнения:

Курс терапии

Если течение болезни достаточно тяжелое и устранить последствия с помощью лекарств не получается, то придется ликвидировать проблему с помощью операции:

Туберозный склероз тяжелейшее хромосомное заболевания не имеющие лечения. Единственное спасение пациента заключается в своевременном купировании приступов и правильной диете в сочетании с хирургическим вмешательством.

Причины

Причиной туберозного склероза является наследственность, т. е. мутация в генах. Для этого заболевания характерен тот факт, что в некоторых случаях у носителей этих мутированных генов может рождаться и здоровый ребенок.

В зависимости от того, какой именно ген был поврежден мутацией, выделяют два типа туберозного склероза:

• I тип – провоцируется мутацией 9 хромосомы (TSC1);
• II тип – провоцируется мутацией 16 хромосомы (TSC2).

Такие мутации чаще развиваются спонтанно. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Вероятность развития туберозного склероза у ребенка, у которого болен один из родителей, составляет от 0 до 50%.

Болезнь Бурневилля II типа проявляется более выраженными и тяжелыми симптомами. У таких детей часто наблюдается отставание в умственном развитии и тяжелые поражения почек.

Выделяют две формы туберозного склероза:

• семейная: появляется в семье, в которой уже наблюдались случаи туберозного склероза;
• спорадическая: возникает совершенно спонтанно.

Осложнения

Туберозный склероз может приводить к развитию следующих осложнений:

• эпилептический статус;
• гидроцефалия;
• хроническая почечная недостаточность;
• гемианопсия (больной видит только часть окружающего его пространства).

Лечение

Полное излечение от туберозного склероза невозможно, т. к. это заболевание вызывается мутациями в генах. Лечение этого тяжелого недуга может быть консервативным и хирургическим. Оно направлено на устранение симптомов и облегчение состояния больного.

Консервативная терапия

Для устранения проявлений туберозного склероза больным могут назначаться такие лекарственные средства:

На фоне медикаментозной терапии детям с задержкой умственного и речевого развития рекомендуется психокоррекция.

Хирургическое лечение

Для устранения последствий туберозного склероза могут применяться различные хирургические методики:

Что это такое?

Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.

Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.

Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного характера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Если поражена ЦНС у ребенка наблюдаются приступы эпилепсии. Это влияет на умственное развитие малыша, у него может быть аутизм или задержка психического развития.

Также может измениться режим дня, поведение. Иногда туберозный склероз у детей протекает без этих проявлений. Но если они есть, нужно быть очень внимательным и осторожным в поведении с ним.

Нельзя не брать во внимание эпилепсию, это значимый признак данного заболевания. Ее диагностируют у 90% больных. Приступы могут стать причиной нарушения интеллекта, также вследствие этого ребенок может стать инвалидом.

Данный симптом проявляется у ребенка до года. У половины пациентов диагностируют умственная отсталость.

У ребенка проявляются нарушения в поведении, это может быть агрессия, также аутоагрессия. Расстройства аутистического спектра, гиперактивность зачастую диагностируется с синдромом дефицита внимания. Это не значит, что ребенку действительно не хватает внимания.

У больных детей нарушен сон, он долго засыпает, часто просыпается, также может быть бессонница. В таком случае родители должны проявлять терпение и понимание к ребенку и учитывать, что он болен, а не просто вредничает.

В следствии, развивается застойная сердечная недостаточность или аритмия. Но у этих образований есть тенденция к медленному, но спонтанному регрессу.

Также у многих пациентов диагностируют гамартомы или поликистозы почек, вследствие чего развивается гематурия, болевой синдром.

Также симптомом заболевания у детей является нарушение зрения. На сетчатке глаза появляются оранжево-розовые образования, это и есть причиной частичной или полной потери зрения. Наблюдается опухлость век и другие проблемы со зрением.

Когда в больницу попадает ребенок с младенческими спазмами врачам необходимо в ходе обследования исключить туберозный склероз.

Данные нужны врачу для того, что бы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Формы туберозного склероза

1. Наследственная или семейная, передается от больного родителя к ребенку. Так как ген данного заболевания доминантен то в такой семье с вероятностью 50%, будет болен ребенок туберозным склерозом.
2. Спорадическая, когда заболевание возникает спонтанно, когда нет наследственного признака. Возникает на любом этапе жизни, в любом возрасте.

Также есть 2 степени сложности болезни:

• Тяжелая форма – проявляется у пациентов с расстройством спорадического типа;
• Легкая – наблюдается у детей, с наследственным типом расстройства.

Причины и особенности патологии

Основные причины возникновения обусловлены геномными изменениями. Мутации происходят в 9 и 16 хромосомах. Эти измененные гены способны поддерживать аномальное разрастание соединительной ткани.

Учитывая, что эти гены отвечают за секрецию туберина и гамартина (веществ, препятствующих развитию опухолей), их нарушение в результате генных мутаций снижают сопротивляемость организма к различного рода высыпаниям и новообразованиям.

Диагностика

Специфичность течения туберозного склероза требует тщательной дифференциальной диагностики. Невозможно лишь по внешним признакам и кожным изменениям определиться с окончательным диагнозом.

Окончательный диагноз манифестируется на основании множественных клинических данных лабораторных или инструментальных исследований. Комплексная диагностика основывается на данных следующих типов обследований:

Обычно только комплексная диагностика состояния внутренних органов позволяет оценить точное состояние пациента, узнать о степени тяжести патологических изменений и составить адекватную терапевтическую тактику согласно возрасту ребенка.

Прогноз и продолжительность жизни

Своевременная диагностика и быстрое определение тактики лечения у больных туберозным склерозом позволяет быстро купировать неприятные симптомы, нормализовать общее состояние.

Туберозный склероз: причины болезни

Отклонение возникает в 2-х хромосомах:

• 9-й;
• 16-й.

Причины мутаций хромосом полностью не изучены. Неблагоприятные процессы развиваются спонтанно или передаются по наследственному аутосомно-доминантному признаку, от родителей малышу.

Болезнь Бурневилля и её формы

Туберозный склероз разделяется на 2 разновидности:

• семейная (хромосомные аномалии обнаруживаются у ребёнка, в роду которого уже были люди с аналогичной проблемой);
• спорадическая (хворь возникает спонтанно, по необъяснимым причинам, и не соотносится с наследственными признаками).

Тип заболевания зависит и от того, какая из хромосом подверглась мутации.

Аномалия развивается по причине видоизменений в:

• 9-й хромосоме;
• 16-й хромосоме.

Классификация патологии в медицине происходит и по степени тяжести.

Форма болезни бывает:

• лёгкой (соотносится с генетической формой хромосомной аномалии);
• тяжёлой (соответствует спорадическому виду расстройства).

Особенности лечения туберозного склероза

В борьбе с патологией врачи используют следующие терапевтические методики:

• медикаментозное лечение;
• хирургическое вмешательство;
• комплексный подход.

Консервативные методики терапии

Туберозный склероз лечат препаратами из следующего списка:

Лечение заболевания хирургическими методами

Операционное вмешательство необходимо в тех ситуациях, когда туберозный склероз спровоцировал неблагоприятные последствия.

Хирурги используют в работе методики из следующего перечня:

Народные рецепты против судорог

Судорожный синдром при туберозном склерозе является опасным симптомом, приводящим к олигофрении у ребёнка или смертельному исходу. Главная цель лечения болезни — предотвратить судороги, понизить риск их появления.

Народная копилка предлагает следующие противосудорожные лекарства:

Поддерживающая народная терапия поможет снять судорожный синдром и пациент, пройдя лечебный курс, сможет жить полноценной жизнью.

Возможные осложнения

Болезнь Бурневилля-Прингла при отсутствии лечения даёт серьёзные осложнения.

Прогнозы и профилактические меры

Прогноз болезни зависит от интенсивности и скорости нарастания симптоматики. В целом он благоприятен. Ребёнок с диагнозом «туберозный склероз» имеет все шансы прожить долгую и полноценную жизнь, но при условии правильной поддерживающей терапии.

Симптомы

Симптомы болезни Бурневилля крайне разнообразны, т. к. в патологический процесс вовлекаются многие системы и органы. Чаще они проявляются в детском и юношеском возрасте. Условно их можно разделить на:

• кожные проявления;
• поражение центральной нервной системы;
• поражение органов зрения;
• поражение внутренних органов.

Основными признаками туберозного склероза является такая триада поражений кожи и ЦНС: ангиофибромы, эпилепсия и умственная отсталость.

Кожные проявления

Кожные проявления при болезни Бурневилля крайне разнообразны:

• гипопигментные пятна (гипомеланозные макулы);
• ангиофибромы (аденомы Прингла);
• «шагреневая кожа»;
• фиброзные бляшки;
• околоногтевые фибромы (опухоли Коенена);
• пряди белых волос.

При туберозном склерозе уже с младенческого возраста могут появляться локальные пряди белых волос и единичные участки белых бровей и ресниц. Место их расположения может быть различным.

У 30% больных появляются фибромы. Они могут быть мягкими и множественными или единичными, мешкообразными на ножках. Такие опухоли чаще локализируются на шее, конечностях или туловище.

Поражение центральной нервной системы

Кроме кожных проявлений, основным признаком туберозного склероза являются симптомы поражения ЦНС. При этом заболевании на тканях головного мозга появляются доброкачественные опухоли:

• корковые туберомы (туберсы): новообразования появляются на поверхности головного мозга (на границе белого и серого вещества);
• субэпендимальные узлы: новообразования локализируются в желудочках мозга.

• головные боли;
• рвоту;
• резкое ухудшение зрения.

Поражения ЦНС приводят к появлению таких симптомов:

• эпилептические припадки;
• нарушения сна;
• задержка умственного и речевого развития.

Нарушения умственного и речевого развития наблюдается у 50% больных туберозным склерозом. При некоторых формах заболевания клинические проявления поражения ЦНС протекают стерто, и у таких детей может не наблюдаться задержка умственного развития.

Эпилептические приступы наблюдаются у 90% больных. Их дебют в виде судорожных припадков может состояться еще в младенческом возрасте. Впоследствии эпилепсия может становиться причиной инвалидизации ребенка.

Нарушения сна при туберозном склерозе проявляются в виде:

• бессонницы;
• частых пробуждений;
• сомнамбулизма.

У многих детей с таким заболеванием наблюдаются изменения в поведении. Они могут проявляться таким образом:

• аутоагрессия;
• агрессия к окружающим;
• медлительность;
• капризность;
• гиперактивность;
• аутизм.

Выраженность нарушений со стороны поведения и умственного развития во многом зависит от времени начала проявлений туберозного склероза. Чем раньше наблюдаются первые симптомы заболевания, тем тяжелее проявляются последствия поражения ЦНС.

Поражение органов зрения

При прогрессировании туберозного склероза могут наблюдаться нарушения со стороны зрения:

Поражение внутренних органов

При туберозном склерозе опухоли могут появляться в различных органах:

Диагностика

Больным с подозрением на туберозный склероз необходимо пройти комплексное обследование у таких специалистов:

• дерматолога;
• невролога;
• офтальмолога;
• генетика;
• нейрохирурга;
• кардиолога;
• нефролога;
• гастроэнтеролога.

Для диагностики заболевания больному могут назначаться такие виды инструментальной и лабораторной диагностики:

Прогноз и профилактика

Единственным способом профилактики туберозного склероза может стать обращение к генетику при планировании зачатия ребенка. Такие меры рекомендуются тем парам, в семьях которых наблюдались случаи такого заболевания.