Причины
Ген MITF отвечает за кодирование белка, играющего значимую роль в формировании меланоцитов. Как следствие, возникают изменения пигментации. Иногда данные аномалии ведут к утрате слуха.
В группу риска по развитию данного нарушения входят дети, чьи ближайшие родственники имеют данное заболевание. Оно передается по аутосомно-доминантному типу.
В отдельных случаях синдром Ваарденбурга развивается по непонятным причинам. Ряд исследователей утверждает, что угрозу повышает преклонный возраст отца.
Типичные проявления заболевания
Одним из главных признаков синдрома является врожденная глухота. Она проявляется в раннем возрасте и нередко провоцирует возникновение глухонемоты. Двусторонняя патология всегда поражает звуки высокой частоты.
Также к типичным проявлениям болезни относят следующее:
Симптомы и генетика синдрома Ваарденбурга в нашем видео:
Симптомы синдрома
Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь изменения цвета радужки глаз, светлую кожу и раннее поседение волос. Симптомы синдрома Ваарденбурга включают:
- Ухудшение зрения;
- Изменение цвета радужки глаз;
- Раннее поседение волос до 30 лет;
- Светлые пятна на коже.
Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти при всех четырех типах. Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь другие патологии:
- трудности со слезообразованием;
- аномальная форма матки;
- волчья пасть;
- частичный альбинос кожи;
- белые ресницы и брови;
- широкий нос.
В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, у людей с 3 типом могут наблюдаться:
- Сращение костей пальцев (синдактилия);
- Аномалии в руках или плечах;
- Микроцефалия или необычно маленькая голова;
- Задержка развития;
- Изменение формы костей черепа.
Причины
Наследование синдрома происходит по-разному:
пример передачи синдрома по аутосомно-доминантному типу
Факторы, провоцирующие спонтанное формирование патологии:
- инфекция,
- стрессы,
- курение и употребление алкоголя при зачатии и беременности,
- воздействие различных токсинов,
- ионизирующее излучение,
- прием некоторых медикаментов,
- преклонный возраст отца.
Диагностические мероприятия
Диагностика синдрома Ваарденбурга не вызывает трудностей у специалистов. Характерный внешний вид больных позволяет заподозрить болезнь у новорожденных. Для подтверждения диагноза больного ребенка необходимо полностью обследовать.
Основные диагностические мероприятия:
Профилактика
Профилактические мероприятия, предупреждающие возникновение синдрома, заключаются в защите организма беременной женщины от стрессов и прочих тератогенных факторов, запускающих механизм мутаций.
Синдром Ваарденбурга. Причины
В большинстве случаев, синдром Ваарденбурга WS1 и и WS 2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, с переменной пенетрантностью и экспрессивностью. Мутации в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 и Sox10 вызывают синдром Ваарденбурга.
Что касается синдрома Ваарденбурга IV типа (WS4), то этот тип может появляться в результате мутаций различных генов. Они включают в себя гены EDNRB (13q22), EDN3 (20q13.2-q13.3) или Sox10 (22q13).
Распространенность синдрома Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга — редкое заболевание, поражающее одного из 40 000 человек. Примерно 2 — 5% всех случаев вызывают глухоту, что является генной аномалией.
Симптомы синдрома Ваарденбурга
Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь изменения цвета радужки глаз, светлую кожу и раннее поседение волос. Симптомы синдрома Ваарденбурга включают:
- Ухудшение зрения;
- Изменение цвета радужки глаз;
- Раннее поседение волос до 30 лет;
- Светлые пятна на коже.
Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти при всех четырех типах. Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь другие патологии:
- трудности со слезообразованием;
- аномальная форма матки;
- волчья пасть;
- частичный альбинос кожи;
- белые ресницы и брови;
- широкий нос.
В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, у людей с 3 типом могут наблюдаться:
- Сращение костей пальцев (синдактилия);
- Аномалии в руках или плечах;
- Микроцефалия или необычно маленькая голова;
- Задержка развития;
- Изменение формы костей черепа.
Причины возникновения синдрома Ваарденбурга
Как правило, заболевание носит наследственный характер. Случается, что оно возникает спонтанно, без отягощенной наследственности. Здесь патогенез мутации гена пока не выяснен. К провоцирующим факторам, вызывающим патологию, относят:
- инфекционные инвазии;
- стрессовые ситуации;
- вредные привычки;
- токсическое воздействие.
Вызвать нарушения эмбрионального развития может прием некоторых медикаментозных препаратов. Отдельные ученые утверждают, что в основе происхождения заболевания лежит преклонный возраст отца.
Симптомы
Клиническая картина нарушений обусловлена видом болезни, но все типы состояния объединяют общие признаки. К распространенным симптомам синдрома Вваарденбурга относятся:
- Врожденная тугоухость или глухота затрагивает половину детей, рожденных с аномалией. Если вовремя не принять меры, состояние ведет к глухонемоте.
- В 99% у больных любого типа отмечается телекант, когда внутренние углы глаз латерально смещены.
- В 1/3 случаев корень носа расширен и приподнят, носолобные углы сглажены, что внешне напоминает «греческий профиль».
- Брови густые и широкие, соединены на переносице.
- У 50% пациентов регистрируется гетерохромия радужки: различный цвет глаз или участков радужной оболочки. Встречается двустороннее отсутствие пигмента в строме.
- У половины больных проявляется частичный альбинизм седой прядью выше лба, иногда отмечаются белые ресницы и брови. В некоторых случаях может наступить раннее поседение.
- Врожденная лейкодермия характеризуется обесцвеченными участками на коже.
Ваарденбургский синдром иногда сопровождается и дополнительными критериями, а именно:
При постановке диагноза учитывается два основных признака, иногда для определения патологии достаточно одного критерия при наличии двух малых.
Особенности проявлений синдрома каждого типа представлены следующими характерными симптомами:
| Тип WS | Симптомы |
|---|---|
| WS1 | При распространенном виде болезни наблюдается тугоухость, телекант, частичная депигментация волос, гетерономия радужки, врожденная лейкодермия, аномалии лица |
| WS2 | Во всех типах наблюдается нарушение слуха и участки изменения пигментации на коже, от WS1 дифференциация происходит по отсутствию телеканта |
| WS3 | Признаки соответствуют первому варианту, но выражены более ярко. В этом случае часто развивается гипоплазия мышц конечностей, обычно на руках – синдром Клейна-Ваарденбурга, нередко отмечаются контрактуры и синдактилии |
| WS4 | Типичные симптомы отягощаются болезнью Гиршрунга, когда нарушается развитие иннервации в толстой кишке. Процесс сопровождается нарушением всасываемости, человека беспокоят боли, метеоризм, запоры, особенно опасно состояние у младенцев. Иногда патология сопровождается повреждением миелиновых оболочек нервных волокон |
Лечение синдрома
Специфическое лечение синдрома не разработано, так как заболевание развивается на генном уровне. Назначается симптоматическая терапия в зависимости от проявлений и выраженности патологии. Меры направлены на улучшение качества жизни пациента:
При проблемах с пигментацией кожных покровов повышается опасность формирования рака кожи, поэтому медики рекомендуют носить одежду с рукавами и использовать солнцезащитные кремы.
Синдром Ваарденбурга — наследование, возникновение
Частота каждого типа синдрома Ваарденбурга варьируется. Наиболее распространенным типом диагноза является синдром Ваарденбурга I типа — он диагностируется у 1 из 30 000 человек. Другие типы встречаются реже.
Синдром Ваарденбурга — симптомы
Синдром Ваарденбурга — это синдром многих врожденных дефектов, степень тяжести которых зависит от типа мутации, которая повлияла на ген. Кроме того, на течение заболевания влияют факторы, влияющие на развитие плода в утробе матери.
Кроме того, есть характеристики, характерные для типа Синдром Ваарденбурга, описанной ниже.
