Синдром Ретта

Что это такое?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6 — 18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.

Симптомы синдрома Ретта

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Лечение

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Профилактика

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Симптомы

Первые признаки недуга

• низкая температура тела;
• сильная потливость ладошек и стоп;
• бледность кожного покрова.

Ближе к 4-5 месяцам становятся заметны симптомы отставания в развитии двигательных навыков, таких как ползание или поворачивание на спинку. В дальнейшем таким детям с трудом удается сидеть или стоять на ножках.

Характерные признаки

У детей, имеющих синдром Ретта, наблюдаются следующие симптомы:

• замедление роста в целом;
• непропорционально маленькие конечности и голова;
• проблемы с речью;
• задержка психического и моторного развития;
• ходьба с несгибаемыми коленками;
• сколиоз;
• судороги.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием:

• частое апноэ (внезапная остановка дыхания);
• аэрофагию (заглатывание воздуха и возникающее из-за этого срыгивание);
• гипервентиляцию (быстрое поверхностное дыхание).

Признаки на разных стадиях болезни

Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит 4 условные стадии. Они отмечаются особенностями клинической картины.

Стадия №1. Первые отклонения развития у детей проявляются в возрасте от 4 месяцев до 1,5-2 года. У больных замедляется рост головы и конечностей, заметна слабость мышц, перманентная вялость и полное отсутствие интереса к забавам или играм.

Традиционная терапия

В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус.

Было замечено, что на детей с заболеванием Ретта благотворно действует музыка. Она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру.

Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии возникают к концу первого года жизни. До года ребенок с синдромом Ретта растет и развивается обычными темпами.

Первые признаки недуга:

1. Гипотермия,
2. Гипергидроз,
3. Бледность кожи,
4. Трудности при переворачивании с живота на спину,
5. Проблемы с ползанием и сидением.

К четырехлетнему возрасту рост мозга у больных детей останавливается полностью. Это приводит к дисфункции вегетативной нервной системы. У ребенка замедляется рост скелета, атрофируются мышцы, перестают нормально работать внутренние органы.

Прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью:

Лечение

Медикаментозная терапия смягчает симптоматические проявления патологии и облегчает общее состояние. Больным назначают:

Лечебный рацион показан с целью предупреждения истощения больных. Им рекомендовано частое и дробное питание, употребление продуктов с высоким содержанием жиров, клетчатки и витаминов. Диету составляют индивидуально каждому больному для набора веса.

В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта.

Общая информация о патологии

Что это такое, и сколько живут дети с таким синдромом? Синдром Ретта — фото:

Синдром Ретта относится к психоневрологии и был обнаружен в 1954 году. Ранние проявления этой патологии сходны с симптоматикой аутизма, поэтому при диагностике важно сопоставить информацию и точно поставить диагноз.

Заболевание возникает преимущественно у девочек, так как его развитие связано с X-хромосомой. Девочки с нарушением выживают, так как у них две X-хромосомы, а мальчики с аналогичным нарушением гибнут еще до рождения.

Патология считается распространенной: из 10-15 тысяч рожденных девочек одна является носителем синдрома Ретта.

Симптомы и признаки

Когда девочка с синдромом Ретта рождается, у нее нет никаких видимых нарушений. Базовые показатели — вес, общий внешний вид, окружность головы — в норме, а если и есть нарушения, то они не связаны с синдромом Ретта.

Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

• пониженная температура тела;
• выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
• бледность кожи.

Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

Также наблюдаются и другие патологии: эпилептические приступы, нарушения координации, характерные для этого заболевания повторяющиеся движения, напоминающие процесс мытья рук.

Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

Лечение и реабилитация

Возможность вылечить синдром Ретта на настоящий момент отсутствует, но ведутся исследования, которые показывают, что со временем можно будет изменить дефектный ген — и симптоматика исчезнет.

Чтобы улучшить состояние ребенка, применяются медикаменты, устраняющие либо уменьшающие выраженность некоторых симптомов:

В зависимости от симптоматики, могут быть назначены препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Реабилитационные мероприятия включают:

О методах коррекции малой мозговой дисфункции у детей читайте здесь.

Прогноз и профилактика

Единственный действенный метод профилактики — пройти генетические тесты в процессе вынашивания ребенка, чтобы выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим, современные методы реабилитации дают возможность улучшить состояние ребенка. Также высока вероятность, что в ближайшем будущем будут найдены эффективные методы лечения этой патологии.

Особенности работы с ребенком с синдромом Ретта в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

Лечение

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.

Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

• С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
• Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

Реабилитационные мероприятия при синдроме Ретта.

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Характеристика болезни

Серьезные исследования в этой отрасли и вовсе начались только на стыке тысячелетий, что не позволяет специалистам располагать достаточным багажом необходимых знаний.

Из-за непродолжительности изучения болезни никто не может точно сказать, сколько лет живут такие дети, но ученые пришли к выводу, что мальчики, страдая таким диагнозом в тысячи раз реже девочек, при его наличии не выживают.

Явные признаки заболевания заметны на самых ранних этапах жизни – груднички уже демонстрируют некоторые симптомы, которые со временем усугубляются, и к четырем годам всякое развитие организма полностью останавливается.

В нынешнее время недуг считается неизлечимым, но можно облегчить страдания ребенка, а тем временем ученые со всего мира продолжают попытки найти действенные способы победить синдром Ретта.

Признаки и синдромы

Существует ряд признаков, по которым можно определить, что у ребенка синдром Ретта – они используются врачами, но обратить на них внимание могут и родители ребенка, чье поведение кажется подозрительным.

Существуют и такие признаки, которые характерны исключительно для данного недуга – или же не являются типичными именно в таком сочетании при других заболеваниях:

Для данного недуга характерными являются повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук, а также похлопывания в ладоши и по телу, перебирание пальцами.

• Отсутствие интереса к познанию. Здоровый малыш очень любопытен и пытается познавать мир любыми доступными способами, тогда как девочка, больная синдромом Ретта, отличается безразличием к окружающему миру и выраженной умственной отсталостью. Иногда ребенок успевает начать различать взрослых и даже говорить, но эти успехи вскоре исчезают.
• Очень заметная непропорциональность головы (по отношению к остальным частям тела).

• Судорожные припадки, часто сопровождающиеся заламыванием рук – с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.
• Стремительно прогрессирующий сколиоз. Поскольку деградация нервной системы крайне отрицательно действует на тонус мышц, осанка больной девочки очень быстро портится и приобретает явно патологические формы.

Специфика диагностирования

Аутисты манипулируют окружающими предметами, их движения не выглядят какими-то чрезвычайно неловкими, а вот страдающие синдромом Ретта дети очень скованны в движениях, хуже дышат, отличаются маленькой головой и склонностью к эпилептическим припадкам.

Важно правильно отличить синдром Ретта от аутизма, чтобы более эффективно бороться с его проявлениями и не усугубить состояние маленькой пациентки еще больше.

Причины болезни

Как только данная патология была вынесена в отдельную болезнь, сразу же началось выдвигание версий о том, что же может послужить ее причиной. Первой была мысль о том, что виновата во всем мутация генов.

Идеограмма хромосомы человека X — Xq28 (источник фото: ru.wikipedia.org)

Исследования показали, что у пациентов с этим диагнозом и правда есть дефекты в отдельных хромосомах, однако действительно ли это является причиной развития психического отклонения, — неизвестно.

Стадии синдрома Ретта

Всего в медицине принято выделять четыре стадии, которые проходит каждый ребенок с таким диагнозом:

Синдром Ретта — характеристика нарушения

Статистика распространённости заболевания довольно высока: из 10–15 тыс. малышей рождается 1 ребёнок с синдромом Ретта.

Видеоролик о детях с синдромом Ретта: мнение мам

Симптомы заболевания

Дети с синдромом Ретта в первый месяцы своей жизни выглядят абсолютно здоровыми. Их развитие и параметры тела находятся в пределах нормы. Единственными симптомами, по которым можно заподозрить неладное, являются следующие проявления:

• потливость ладоней;
• незначительная вялость мышц;
• пониженная температура;
• бледность кожи.

Интересно, что у некоторых женщин синдром Ретта клинически может никак не проявляться, а мутация в генах выявляется случайно: к примеру, когда это заболевание определяют у их дочерей.

Основными симптомами синдрома Ретта являются:

Заболевание делят на 4 последовательные стадии.

Стадии синдрома — таблица

Несмотря на остановку роста и полную обездвиженность, больные синдромом Ретта вовремя проходят все стадии полового созревания и в дальнейшем могут вести вегетативное существование десятилетиями.

Лечение

Медикаментозная терапия

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Методы реабилитации

Кроме того, для развития навыков самообслуживания и адаптации к внешнему миру можно пробовать следующие методики:

Не стоит забывать о регулярных занятиях с дефектологами, психологами и логопедами, которые часто дают хороший эффект в сочетании с приёмом ноотропов. Также детям с синдромом Ретта могут помочь сеансы лечения у грамотных остеопатов.

Малышей с этим заболеванием нужно как можно чаще вовлекать в игры и развлекательные мероприятия: такое времяпрепровождение способствует общему развитию и учит ребёнка эффективно взаимодействовать с внешним миром.

Особенности питания

Кормить таких детей нужно гораздо чаще, чем здоровых малышей. Как правило, врачи рекомендуют приём пищи через каждые 3 часа. Такой режим питания позволяет улучшить физическое состояние больных, не допустить истощения и резкой потери веса.

Синдром Ретта у детей — что это такое?

Первые симптомы болезни можно обнаружить в возрасте 4-6 месяцев.

Симптомы синдрома Ретта

Как уже было ранее сказано, детки с синдромом Ретта в первые 6 месяцев жизни выглядят вполне нормальными. Единственными симптомами, указывающими на возможные отклонения, являются следующие признаки:

• Вялость мышц.
• Повышенная потливость ладоней.
• Бледность кожных покровов.
• Пониженная температура тела.

Ярко выраженные симптомы болезни появляются примерно к 6 месяцам, а у некоторых детей гораздо позже — к 1,5-2 годам.

К другим симптомам патологии относят такие проявления, как:

Но самый главный отличительный признак — странные движения руками (будто ребёнок моет их или вытирает, а также кусает сжатые кулаки и перебирает пальцы).

Особенности ухода при синдроме Ретта

Дети с таким заболеванием требуют особого ухода, любви и заботы. Вот несколько рекомендаций родителям, имеющим ребёнка с синдромом Ретта:

Также раз в 1-2 дня необходимо купать ребёнка в ванне.